Resultados oferecem esperança de que os cientistas consigam acelerar a busca por genes responsáveis por muitas doenças raras

Método inovador de análise identifica gene de doença renal hereditária

Uma equipe de investigação da Universidade de Michigan, nos Estados Unidos, identificou, graças a um novo método rápido de análise genética, um gene responsável em algumas famílias pela hereditariedade de uma desordem renal devastadora. O sucesso oferece esperança de que os cientistas consigam acelerar a busca meticulosa por genes responsáveis por muitas doenças raras e testem medicamentos para tratá-las.

A equipe de pesquisa internacional colaborou com duas empresas para testar a capacidade da tecnologia emergente, a fim de isolar o gene culpado em famílias com doenças renais hereditárias de um único gene.

"Nós somos uma das equipes de pesquisa pioneiras a tomar essa tecnologia e levar adiante a identificação de genes individuais", disse o autor sênior Friedhelm Hildebrandt. "Para nós, é um grande salto detro da genética."

O pesquisador e seus colegas combinaram a captura do exome com um método ultra-rápido de análise de dados chamado de processamento massivamente paralelo para identificar um gene envolvido em uma família de doenças renais cística congênita, ou NPHP-RC. Tomados em conjunto, esses transtornos da ciliopatia são as doenças renais genéticas causadas mais frequentemente nas primeiros três décadas de vida.

Os resultados do estudo significam que a equipe Hildebrandt e outros pesquisadores têm agora uma forma eficiente de identificar genes ainda não descobertos, envolvidos em distúrbios NPHP-RC.

O objetivo de Hildebrandt é identificar os genes responsáveis por estas ciliopatias e encontrar terapias para prevenir ou reverter seus efeitos.

Hildebrandt usou uma combinação de estratégias de análise genética para acelerar a pesquisa sobre o gene defeituoso em 10 famílias com NPHP-RC.

No núcleo da célula, os exons, conhecidos coletivamente como os exomes, são cadeias de nucleotídeos, ou compostos básicos que compõem o DNA, que deixam o núcleo e produzem proteínas vitais para os processos do corpo. O RNA mensageiro leva exons para fora do núcleo, enquanto outros materiais genéticos chamados íntrons ficam para trás. Capturar e analisar apenas os exons, como o novo método possibilita, acelerou a pesquisa genética.

Fonte: 

http://www.isaude.net/pt-BR/noticia/11247/ciencia-e-tecnologia/metodo-inovador-de-analise-identifica-gene-de-doenca-renal-hereditaria publicado em 19/10/210.